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  Síndrome de KlinefelterDefiniciónEs la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. Nombres alternativosSíndrome 47 X-X-Y Causas, incidencia y factores de riesgoLos seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer. Las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY. En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra. Esto generalmente ocurre como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY). El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes. SíntomasEl síntoma más común es la infertilidad. Otros síntomas pueden abarcar:
Signos y exámenesLos adultos pueden acudir al médico debido a la infertilidad, y a los niños en edad escolar se los puede llevar y evaluar las dificultades de aprendizaje. Se pueden encontrar los siguientes resultados en los exámenes:
TratamientoSe puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
La mayoría de los hombres con este síndrome no pueden engendrar hijos; sin embargo, ha habido casos de algunos hombres que sí han podido hacerlo. Un especialista en infertilidad puede ayudar en este aspecto. Grupos de apoyoAmerican Association for Klinefelter Syndrome Information and Support (AAKSIS): www.aaksis.org. Expectativas (pronóstico)La mayoría de los pacientes llevan una vida normal y productiva. ComplicacionesEste síndrome se asocia con un incremento en el riesgo de padecer:
El taurodontismo, un agrandamiento de la pulpa de los dientes y adelgazamiento de la superficie, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de una radiografía dental. Situaciones que requieren asistencia médicaSe debe solicitar una consulta al médico si un hombre no desarrolla características sexuales secundarias en la pubertad. Un asesor en genética puede ayudar a evaluar o explicar los hallazgos cromosómicos anormales. Igualmente, puede servir una consulta con un endocrinólogo y un especialista en infertilidad.
Actualizado:
12/11/2006 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-
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