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Anemia drepanocíticaDefiniciónEs una enfermedad que se transmite de padres a hijos y en la cual los glóbulos rojos presentan una forma semilunar anormal. (Los glóbulos rojos normalmente tienen una forma de disco.) Nombres alternativosAnemia causada por drepanocitos; Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS); Enfermedad de células falciformes Causas, incidencia y factores de riesgoLa anemia depranocítica es causada por un tipo anormal de hemoglobina (una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno) llamada hemoglobina S. Sin embargo, la hemoglobina S distorsiona la forma de los glóbulos rojos. Los frágiles drepanocitos entregan menos oxígeno a los tejidos corporales y se pueden romper en fragmentos que interrumpen el flujo sanguíneo. La anemia drepanocítica se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que se presenta en alguien que haya heredado el gen de la hemoglobina S de ambos padres. Este tipo de anemia es mucho más común en personas de ascendencia africana o mediterránea. También se observa en personas de Centro y Suramérica, el Caribe y el Medio Oriente. Alguien que herede la hemoglobina S de uno de los padres y hemoglobina normal (A) del otro padre adquirirá el rasgo depranocítico, mientras que alguien que herede la hemoglobina S de uno de los padres y otro tipo de hemoglobina anormal del otro padre, tendrá otro tipo de enfermedad drepanocítica, como la talasemia. Aunque la anemia drepanocítica está presente al nacer, los síntomas generalmente no ocurren hasta después de los 4 meses de edad. Esta anemia se puede volver potencialmente mortal. Se pueden presentar “crisis” o episodios dolorosos y agudos causados por vasos sanguíneos bloqueados y órganos dañados. Existen varios tipos de crisis:
Estas crisis dolorosas, que ocurren en casi todos los pacientes en algún momento de sus vidas, pueden durar de horas a días, afectando los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax. Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años, mientras que otros tienen muchos episodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización para el control del dolor y los líquidos intravenosos. Las crisis repetitivas pueden ocasionar daños a los riñones, los pulmones, los huesos, el hígado y el sistema nervioso central. SíntomasLos síntomas comunes abarcan:
El paciente también puede presentar:
Signos y exámenesLos exámenes que comúnmente se llevan a cabo para diagnosticar y controlar a los pacientes con anemia drepanocítica abarcan:
Los pacientes con drepanocitos pueden tener resultados anormales en ciertos exámenes como, por ejemplo:
TratamientoLos pacientes con anemia drepanocítica necesitan tratamiento continuo, incluso si no están experimentando una crisis de dolor. Se requiere un suplemento con ácido fólico, un elemento esencial en la producción de células, debido a la rápida renovación de glóbulos rojos. El propósito del tratamiento es manejar y controlar los síntomas y tratar de limitar la frecuencia de las crisis. Durante la crisis drepanocítica, es posible que sean necesarios ciertos tratamientos. El tratamiento del dolor es crucial y dichos episodios dolorosos se tratan con analgésicos e hidratación adecuada. Los medicamentos no narcóticos pueden ser efectivos, pero algunos pacientes requerirán medicamentos narcóticos. La hidroxicarbamida (Hydrea) es un fármaco utilizado para algunos pacientes con el fin de reducir el número de episodios de dolor (incluyendo dolor torácico y dificultad para respirar), pero no funciona con todas las personas. Se administran antibióticos y vacunas para prevenir infecciones bacterianas, que son frecuentes en niños con enfermedad drepanocítica. Los tratamientos adicionales para las complicaciones pueden abarcar:
Los trasplantes de médula ósea pueden curar la anemia drepanocítica. Sin embargo, muy pocas personas con esta enfermedad pueden encontrar un donante apropiado. El trasplante de médula ósea también comprende riesgos, incluyendo infección y rechazo. Grupos de apoyoLa anemia drepanocítica, al igual que otras enfermedades crónicas potencialmente mortales, puede causar gran estrés al paciente y a los miembros de la familia. El hecho de unirse a un grupo de apoyo, en el que los integrantes comparten experiencias y problemas en común, puede aliviar dicho estrés. Ver grupos de apoyo para la anemia drepanocítica. Expectativas (pronóstico)En el pasado, la muerte por insuficiencia de un órgano ocurría frecuentemente entre los 20 y 40 años en los pacientes con anemia drepanocítica. Más recientemente, debido a la mejor comprensión y manejo de la enfermedad, los pacientes viven hasta los 40 y 50 años. Las causas de muerte abarcan insuficiencia de órganos e infección. Algunas personas con la enfermedad experimentan episodios menores, breves y poco frecuentes, mientras que otras experimentan episodios graves, prolongados y frecuentes que ocasionan muchas complicaciones. Complicaciones
Situaciones que requieren asistencia médicaConsulte con el médico si se presenta una crisis dolorosa aguda o al primer signo de cualquier infección. PrevenciónLa anemia drepanocítica únicamente se puede presentar cuando dos portadores del rasgo drepanocítico tienen un hijo juntos. Por lo tanto, se recomienda buscar asesoría genética para todos los portadores del rasgo. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra tiene el rasgo drepanocítico. Igualmente, hay disponibilidad del diagnóstico de anemia drepanocítica durante el embarazo. El tratamiento oportuno de las infecciones, la oxigenación adecuada y la prevención de la deshidratación pueden impedir la formación de glóbulos rojos depranocíticos. Igualmente, los antibióticos y las vacunas pueden prevenir las infecciones. El paciente debe hacerse exámenes físicos regulares cada 3 - 6 meses para constatar que reciba la nutrición adecuada, mantenga los niveles de actividad apropiados y reciba las vacunas apropiadas. También se recomiendan los exámenes regulares de los ojos. PREVENCIÓN DE INFECCIONES
PREVENCIÓN DE LAS CRISIS Los padres cuyos niños tienen anemia drepanocítica deben animarlos a llevar una vida normal. Sin embargo, con el fin de disminuir la presentación de las crisis drepanocíticas, se aconseja considerar las siguientes precauciones: Para prevenir la falta de oxígeno de los tejidos, evitar lo siguiente:
Para promover la hidratación apropiada:
Para evitar fuentes de infección:
Se debe ser consciente de los efectos que las enfermedades crónicas y potencialmente mortales pueden tener en los hermanos, las relaciones maritales, los padres y en el niño. ReferenciasLee MT, Piomelli S, Granger S, et al. Stroke Prevention Trial in Sickle Cell Anemia (STOP): extended follow-up and final results. Blood. Aug 1, 2006;108(3):847-52. Mehta SR, Afenyi-Annan A, Byrns PJ, Lottenberg R. Opportunities to improve outcomes in sickle cell disease. Am Fam Physician. 2006 Jul;15;74(2):303-10. Saunthararajah Y, Vichinsky EP, Embury SH. Sickle cell disease. In: Hoffman R, Benz Jr. EJ, Shattil SJ, Furie B, Cohen HJ, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingston;2005;chap 37. U.S. Preventive Services Task Force. Screening for Sickle Cell Disease in Newborns: U.S. Preventive Services Task Force Recommendation Statement. Agency for Healthcare Research and Quality, Rockville, MD. Sep 2007:AHRQ Publication No. 07-05104-EF-2.
Actualizado:
6/10/2008 Versión en inglés revisada por: James R. Mason, MD, Oncologist, Director, Blood and Marrow Transplantation Program and Stem Cell Processing Lab, Scripps Clinic, Torrey Pines, California. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-
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