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MetahemoglobinemiaDefiniciónEs un trastorno sanguíneo en el cual el cuerpo no puede reciclar la hemoglobina después de que ésta resulta dañada. La hemoglobina es la molécula transportadora de oxígeno que se encuentra en los glóbulos rojos. En algunos casos de metahemoglobinemia, la hemoglobina es incapaz de transportar el oxígeno de manera efectiva a los tejidos corporales. Nombres alternativosEnfermedad de la hemoglobina M; Deficiencia de reductasa en eritrocitos; Deficiencia generalizada de reductasa Causas, incidencia y factores de riesgoLa metahemoglobinemia se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria) o puede resultar de la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida). Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera es una afección autosómica recesiva, lo cual significa que es transmitida por ambos padres, quienes generalmente no padecen la enfermedad en sí, pero portan el gen que la causa. Ocurre cuando hay un problema con una enzima llamada citocromo b5 reductasa. Existen dos subtipos de la metahemoglobinemia autosómica recesiva.
La segunda forma de la metahemoglobinemia hereditaria, llamada enfermedad de la hemoglobina M, es causada por defectos en la molécula de la hemoglobina en sí y es un trastorno autosómico dominante. Esto significa que sólo uno de los padres necesita transmitirle al hijo el gen anormal para que éste herede la enfermedad. La metahemoglobinemia adquirida es más común que las formas hereditarias y ocurre después de la exposición a ciertos químicos y drogas como:
La afección también puede ocurrir en bebés muy enfermos o alimentados con demasiadas verduras que contengan nitratos, como las remolachas. SíntomasLos síntomas de la metahemoglobinemia tipo 1 (deficiencia de reductasa en eritrocitos) abarcan:
Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 2 (deficiencia generalizada de reductasa) abarcan:
Los síntomas de la enfermedad de la hemoglobina M abarcan:
Los síntomas de la metahemoglobinemia adquirida abarcan:
Signos y exámenesLa metahemoglobinemia se puede diagnosticar con un examen de sangre. Un bebé que padezca esta afección tendrá una coloración azulada de la piel (cianosis) al nacer o poco después. Los resultados de la gasometría arterial y la oximetría de pulso serán normales, lo cual hace que la afección sea difícil de diagnosticar. TratamientoSe utiliza un medicamento llamado azul de metileno para tratar a las personas con metahemoglobinemia severa. Nota: el azul de metileno puede ser peligroso en los pacientes que tienen o pueden estar en riesgo de padecer una enfermedad sanguínea hereditaria, llamada deficiencia de G6PD, y no se debe utilizar. En caso de presentarse dicha deficiencia, coméntele al médico antes de que se administre el tratamiento. El ácido ascórbico también se puede utilizar para reducir el nivel de metahemoglobina. Los tratamientos alternativos abarcan oxigenoterapia hiperbárica y exanguinotransfusiones. En la mayoría de los casos de metahemoglobinemia adquirida y leve no se requiere tratamiento, aparte de evitar el medicamento o químico que causó el problema. El tratamiento, como una transfusión de sangre, se puede necesitar en casos severos. Expectativas (pronóstico)Las personas con metahemoglobinemia tipo 1 y la enfermedad de la hemoglobina M generalmente tienen un buen pronóstico. La metahemoglobinemia tipo 2 es mucho más grave y generalmente causa la muerte en los primeros años de vida. Las personas con metahemoglobinemia adquirida generalmente tienen muy buen pronóstico una vez que se evite la droga, el alimento o el químico que causó el problema. Complicaciones
Situaciones que requieren asistencia médicaConsulte con el médico si hay antecedentes familiares de metahemoglobinemia y usted desarrolla síntomas de este trastorno. Igualmente, acuda al médico o al servicio de emergencias inmediatamente si se presenta dificultad respiratoria grave. PrevenciónSe recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de metahemoglobinemia que estén pensando en tener hijos. ReferenciasDeBaun MR, Vichinsky E. Hemoglobinopathies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th Ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2007: chap 462. Gregg XT, Prchal JT. Red Blood Cell Enzymopathies. In: Hoffman R, Benz EJ Jr., Shattil SJ, Furie B, Cohen HJ, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, PA: Churchill Livingston Elsevier; 2005: chap 39.
Actualizado:
7/17/2008 Versión en inglés revisada por: Linda Vorvick, MD, Seattle Site Coordinator, Maternal & Child Health Lecturer, Pathophysiology, MEDEX Northwest Division of Physician Assistant Studies, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-
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