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TalasemiaDefiniciónLas talasemias son trastornos hereditarios, caracterizados por la producción anormal de hemoglobina, que ocasionan disminución en su producción y destrucción excesiva de los glóbulos rojos. Nombres alternativosAnemia mediterránea; Anemia de Cooley Causas, incidencia y factores de riesgoLa hemoglobina contiene dos cadenas, la globina alfa y la globina beta. Las anomalías genéticas, que causan un desequilibrio en la producción de cualquiera de las cadenas, pueden ser hereditarias. Las talasemias beta son causadas por una mutación en la cadena de la globina beta. Para adquirir la forma mayor de esta enfermedad, los genes mutados se deben heredar de ambos padres. Si se hereda un solo gen mutado, la persona será una portadora de la enfermedad, pero no tendrá los síntomas. Esto se denomina talasemia menor y es la forma menor de la enfermedad. En la forma mayor, los niños son normales al nacer, pero desarrollan anemia durante el primer año de vida. Algunos problemas que se pueden presentar son: insuficiencia en el crecimiento, deformidades de los huesos, al igual que hepatomegalia y esplenomegalia. Las transfusiones de sangre pueden modificar algunos de los signos de la enfermedad, pero la sobrecarga de hierro por las transfusiones puede causar daño a los sistemas cardíaco, hepático y endocrino. Este tipo se denomina talasemia mayor. La forma menor de la talasemia beta produce glóbulos rojos pequeños y no causa síntomas. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de talasemia y un antecedente étnico que haya mostrado susceptibilidad a la enfermedad. Las talasemias beta se presentan en personas de origen mediterráneo y, en menor grado, en individuos chinos, otros asiáticos y negros. Las talasemias alfa se presentan más comúnmente en personas del sudeste de Asia y China y son causadas por la eliminación de uno o más genes de la cadena de globina alfa. La forma más severa de las talasemias alfa causa un mortinato (muerte de un feto antes del parto). Síntomas
Signos y exámenes
Esta enfermedad puede alterar también los resultados de los siguientes exámenes:
TratamientoLas personas con talasemia mayor a menudo reciben transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato. Las personas que reciben transfusiones de sangre deben evitar los suplementos de hierro y fármacos oxidantes, tales como las sulfamidas, debido a que los niveles de hierro en sus cuerpos pueden volverse tóxicos. Los pacientes que reciben un número significativo de transfusiones requieren un tratamiento para eliminar el hierro del cuerpo (terapia de quelación). Asimismo, se está investigando el trasplante de médula ósea como tratamiento, el cual tiene su mayor efectividad en niños. Expectativas (pronóstico)En la talasemia grave, la muerte por insuficiencia cardíaca puede ocurrir entre los 20 a 30 años de edad. Los programas de hipertransfusión (transfusiones frecuentes) con terapia de quelación mejoran los resultados y un trasplante exitoso de médula ósea es curativo. Las formas menos graves de talasemia generalmente no acortan el período de vida. ComplicacionesLa falta de tratamiento de la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y hepática al igual que a susceptibilidad a la infección. La sobrecarga de hierro como efecto secundario del tratamiento puede causar daño a los sistemas cardíaco, hepático y endocrino. Esta complicación se maneja con inyecciones diarias de un agente quelante del hierro, que se une a éste y hace que sea eliminado del cuerpo en la orina. Situaciones que requieren asistencia médicaSolicite una cita con el médico si se presentan síntomas indicativos de talasemia. Igualmente consulte si los síntomas se presentan después del tratamiento. Prevención
Actualizado:
8/13/2008 Versión en inglés revisada por: A.D.A.M. Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, Greg Juhn, MTPW, David R. Eltz. Previously reviewed by William Matsui, MD, Assistant Professor of Oncology, Division of Hematologic Malignancies, The Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center at Johns Hopkins, Baltimore, MD. Review provided by VeriMed Healthcare Network (10/30/2006). Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-
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