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  Enfermedad de CanavanDefiniciónEs una enfermedad hereditaria que afecta la descomposición y uso (metabolismo) del ácido aspártico. Nombres alternativosDegeneración esponjosa del cerebro; Deficiencia de aspartoacilasa Causas, incidencia y factores de riesgoLa enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos asquenacíes que en la población general. La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición (deterioro) de la sustancia blanca del cerebro. SíntomasGeneralmente, los síntomas comienzan en el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando ciertos hitos fundamentales del desarrollo, incluyendo el control de la cabeza. Los síntomas abarcan:
Signos y exámenes
Exámenes:
TratamientoEl tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad, pero no existe uno específico. Grupos de apoyoSe puede obtener información adicional y recursos en: Canavan Foundation. 877-4-CANAVAN Expectativas (pronóstico)La enfermedad de Canavan ocasiona una degradación del sistema nervioso central y es probable que los pacientes resulten incapacitados. La muerte generalmente ocurre antes de los 18 meses de edad; sin embargo, algunos pacientes viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta. ComplicacionesEste es un trastorno con frecuencia mortal que abarca algunas discapacidades graves como:
Situaciones que requieren asistencia médicaLa persona debe consultar con el médico si su hijo presenta cualquier síntoma de la enfermedad de Canavan. PrevenciónSe recomienda la asesoría genética para los futuros padres que tengan antecedentes familiares de enfermedad de Canavan, especialmente si ambos padres tienen ascendencia judía asquenazí. Para este grupo, la prueba de ADN casi siempre puede establecer si uno o ambos padres son portadores. ReferenciasRezvani I. Defects in Metabolism of Amino Acids. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 85.
Actualizado:
5/15/2008 Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman- Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-
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