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Progeria

Definición

Es una enfermedad que produce un envejecimiento rápido, comenzando en la niñez.

Nombres alternativos

Síndrome de Hutchinson-Gilford

Causas, incidencia y factores de riesgo

La progeria es un padecimiento raro que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños.

Noventa por ciento de los niños con progeria tienen una mutación en el gen que codifica la proteína lamina A. La progeria generalmente ocurre sin causa y no se observa en hermanos de niños afectados, aunque en circunstancias muy poco comunes, más de un niño en una familia puede tener esta enfermedad.

Síntomas

• Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
• Cara estrecha, encogida y arrugada
• Calvicie
• Pérdida de las pestañas y las cejas
• Estatura baja
• Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
• La fontanela abierta
• Mandíbula pequeña (micrognacia)
• Piel seca, descamativa y delgada
• Rango de movimiento limitado
• Retardo o ausencia en la formación de los dientes

Signos y exámenes

Los signos abarcan:

• Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se vuelve duro y resistente).
• Diabetes insulino-resistente (diabetes que no responde fácilmente a las inyecciones de insulina).

Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis de los vasos sanguíneos.

Las pruebas genéticas pueden detectar mutaciones en lamina A que causan la progeria.

Tratamiento

Actualmente, no hay tratamiento para la progeria.

Grupos de apoyo

Progeria Research Foundation, Inc.: www.progeriaresearch.org.

Expectativas (pronóstico)

La progeria está asociada con un período de vida corta. El paciente promedio sobrevive hasta los primeros años de la adolescencia, sin embargo, algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la ateroesclerosis progresiva.

Complicaciones

• Infarto del miocardio
• Accidente cerebrovascular

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe consultar con el médico si el niño no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente.

Prevención

No existe una forma de prevención conocida para esta enfermedad.

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