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Trisomía 13DefiniciónEs un trastorno genético, también conocido como el síndrome de Patau, asociado con la presencia de material adicional del cromosoma 13. Nombres alternativosSíndrome de Patau Causas, incidencia y factores de riesgoLa trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
El material extra interfiere con el desarrollo normal. La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto. Síntomas
Signos y exámenesEl bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a menudo signos de cardiopatía congénita, como:
Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos. La IRM o TC de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro, denominado holoprosencefalia, en el cual los dos lados del cerebro están fusionados. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial. TratamientoEl manejo médico de los niños con trisomía 13 se planea caso por caso y depende de las circunstancias individuales del paciente. Grupos de apoyoSupport Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT): www.trisomy.org Living with Trisomy 13: www.livingwithtrisomy13.org. Expectativas (pronóstico)El síndrome involucra múltiples anomalías, muchas de las cuales no son compatibles con la vida. Más de 80% de los niños con trisomía 13 muere en el primer mes. ComplicacionesLa cardiopatía congénita está presente en aproximadamente el 80% de los bebés con trisomía 13. Las complicaciones se inician casi inmediatamente y pueden ser:
Situaciones que requieren asistencia médicaLa persona debe consultar con el médico si ha tenido un hijo con trisomía 13 y planear tener otro hijo. PrevenciónLa trisomía 13 se puede diagnosticar en forma prenatal mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas. Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a prevenir la recurrencia.
Actualizado:
7/1/2007 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of HumanGenetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-
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