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Síndrome de Alström

Definición

Es una enfermedad hereditaria muy poco común que puede llevar a ceguera, sordera, diabetes y obesidad.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Alström es un trastorno hereditario autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar una copia de un gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada. Este trastorno es extremadamente raro, pero es más común en países como Holanda y Suecia que en los Estados Unidos.

Se ha identificado el gen alterado ALMS 1, pero aún no se sabe en qué forma dicho gen causa la enfermedad.

Síntomas

• Ceguera o deterioro visual severo en la lactancia
• Parches oscuros en la piel (acantosis pigmentaria)
• Sordera
• Deficiencia en la función cardíaca (miocardiopatía) que puede llevar a que se presente insuficiencia cardíaca
• Obesidad
• Insuficiencia renal progresiva
• Retardo en el crecimiento
• Síntomas de diabetes tipo 2 o de comienzo en la infancia

Ocasionalmente, también se puede presentar lo siguiente:

• Reflujo gastrointestinal
• Hipotiroidismo
• Disfunción hepática
• Pene pequeño

Signos y exámenes

Un oftalmólogo examinará los ojos. El paciente puede presentar reducción en la visión.

Se pueden llevar a cabos exámenes para verificar:

• Niveles de glucemia (para diagnosticar hiperglucemia)
• Audición
• Función cardíaca
• Función tiroidea
• Niveles de triglicéridos

Tratamiento

No existe ningún tratamiento específico para este síndrome, pero el tratamiento para síntomas puede abarcar:

• Medicamentos para la diabetes
• Audífonos
• Medicamentos para el corazón
• Reemplazo con hormona tiroidea

Grupos de apoyo

Alström Syndrome International: www.alstrom.org

Expectativas (pronóstico)

Es probable que se presente lo siguiente:

• Sordera
• Ceguera permanentes
• Diabetes tipo 2

La insuficiencia renal y hepática pueden empeorar.

Complicaciones

• Complicaciones de la diabetes
• Arteriopatía coronaria (por la diabetes y el colesterol alto)
• Fatiga y dificultad para respirar (si no se trata la función cardíaca deficiente)

Situaciones que requieren asistencia médica

Consulte con el médico si sospecha de síntomas de diabetes, como aumento de la sed y de la micción. Igualmente, busque atención médica si sospecha que su hijo no puede ver ni escuchar normalmente.

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.