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Síndrome del cromosoma X frágil

Definición

Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres.

Nombres alternativos

Síndrome de Martin-Bell; Síndrome del marcador X

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en el gen FMR1. El código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X y, cuantas más copias o repeticiones haya, mayor probabilidad habrá de que sea un problema.

Normalmente, el gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada del todo.

Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Una persona puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo padecen.

Síntomas

• Retardo mental
• Testículos grandes (macro-orquidismo) después del comienzo de la pubertad
• Tamaño corporal grande
• Tendencia a evitar el contacto ocular
• Comportamiento hiperactivo
• Frente u oídos grandes con una mandíbula prominente

Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten retardo mental, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos severos pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.

Signos y exámenes

La persona tendrá antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil (especialmente un pariente masculino).

Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés, aunque pueden tener un perímetro cefálico grande. La medición de los testículos de gran tamaño en los hombres que han llegado a la pubertad también puede sugerir el diagnóstico. Igualmente, un genetista experimentado puede notar diferencias sutiles en las características faciales. El retardo mental es el principal signo de esta afección y, en las mujeres, puede ser el único signo del problema.

Se puede utilizar una prueba genética específica, llamada reacción en cadena de la polimerasa (PCR, por sus siglas en inglés), para diagnosticar esta enfermedad. Esta prueba busca una mutación expandida, denominada una repetición triple, en el gen FMR1.

Anteriormente se realizaba un tipo específico de análisis cromosómico que aún puede estar disponible.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil. En su lugar, los esfuerzos se concentran en la educación y entrenamiento para que los niños afectados puedan desempeñarse en el nivel más alto posible y, dado que la afección es común, se han desarrollado y evaluado enfoques educativos específicos.

Grupos de apoyo

National Fragile X Foundation:  www.nfxf.org.

Expectativas (pronóstico)

El resultado final depende del grado del retardo mental.

Complicaciones

Las complicaciones varían dependiendo del tipo y severidad de los síntomas.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe buscar asistencia médica si se sospecha la posibilidad de síndrome de cromosoma X frágil en un niño que tiene retardo mental.

Prevención

Para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil, la asesoría genética puede ser útil y las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar el nivel de riesgo en la familia. Es importante el diagnóstico preciso debido a la posibilidad de que otros miembros de la familia hereden ya sea este síndrome u otros problemas relacionados con un aumento en el número de repeticiones en el gen FMR1.

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.