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Prueba de detección de fenilalanina sérica

Definición

Es un examen de sangre para buscar signos de la enfermedad fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés). Con este examen, se detectan niveles anormalmente elevados de un aminoácido llamado fenilalanina.

Nombres alternativos

Fenilalanina en suero

Forma en que se realiza el examen

El examen generalmente está incluido dentro de las pruebas de detección de rutina, que se hacen antes de que el recién nacido salga del hospital. Si el bebé no nace en un hospital, la prueba se debe hacer en las primeras 48 a 72 horas de vida.

Se limpia un área de la piel del bebé, generalmente el talón, con un antiséptico y se punza con una aguja o lanceta puntiagudas. Se colocan tres gotas de sangre en tres círculos para exámenes separados sobre un trozo de papel. Se puede aplicar un algodón o un vendaje en el sitio de la punción si el sangrado persiste.

El papel de tornasol se lleva al laboratorio donde se mezcla con un tipo de bacteria que necesita fenilalanina para crecer y otra sustancia que bloquea la reacción de la fenilalanina con cualquier otra cosa.

Ver también: pruebas de detección para recién nacidos

Preparación para el examen

Para ayudar a preparar el bebé para el examen, se recomienda ver el documento preparación de un bebé para un examen o procedimiento (desde el nacimiento hasta 1 año).

Lo que se siente durante el examen

Cuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunos bebés sienten un dolor moderado, mientras que otros sienten sólo un pinchazo o sensación de picadura. Posteriormente, puede haber algo de sensación pulsátil. A los bebés, se les suministra una pequeña cantidad de agua azucarada, lo cual se ha demostrado en estudios que reduce la sensación dolorosa asociada con la punción de la piel.

Razones por las que se realiza el examen

Esta prueba se realiza para detectar fenilcetonuria (PKU) en los bebés, una enfermedad relativamente rara que ocurre cuando el cuerpo carece de una sustancia necesaria para la descomposición del aminoácido fenilalalina.

Si la fenilcetonuria no se detecta a tiempo, el aumento en los niveles de fenilalanina causan retardo mental. Cuando se detecta a tiempo, los cambios en la dieta pueden ayudar a prevenir los efectos secundarios graves de la enfermedad.

Valores normales

Un examen normal muestra ausencia de crecimiento o proliferación de bacterias, lo cual indica que los niveles de fenilalanina son normales.

Significado de los resultados anormales

La proliferación de bacterias indica que los niveles de fenilalanina en la sangre del bebé son demasiado altos. La presencia de fenilcetonuria es una posibilidad por lo que se deben realizar exámenes adicionales.

Cuáles son los riesgos

Los riesgos asociados con la extracción de sangre son leves, pero incluyen:

• Sangrado excesivo
• Desmayo o sensación de mareo
• Hematoma (sangre acumulada bajo la piel)
• Infección (riesgo leve cada vez que hay ruptura de la piel)
• Múltiples punciones para localizar las venas

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